[BCFtools] VCF 결과를 반영한 서열(Sequence) 추출 - BCFtools를 이용한 방법

VCF의 유전변이(variant) 결과를 염기서열(DNA sequence)에 반영하는 방법은 다음과 같다.

선행되어야 할 것은 

1. 참조유전체(reference genome)

2. BCFtools

3. 원하는 서열의 범위

4. 변이정보를 갖는 VCF

해당 4가지 정보가 확보되면 다음과 같이 서열을 얻게 된다.

1 단계. VCF 압축, indexing 하기 (bcftools를 수행하기 위한 선행작업

bzip2 -c [sample].vcf > [sample].vcf.gz
tabix -p vcf [sample].vcf.gz

2단계. FASTA 형태로 결과 얻기

[s_ref]: 참조유전체 파일 (fasta 형식)
[s_region]: string 형태의 영역 정보 (예, '9:4170921-4232571')
[sample]: VCF 파일에서 이용할 샘플의 이름 (vcf는 여러 샘플의 결과를 가질 수 있기 때문에 그 중 서열 추출 대상의 이름이 

samtools faidx [s_ref] [s_region] |bcftools consensus -s [sample] [vcf.gz] -o [output].fa

파이프 ('|') 형태를 이용하는 이유는 bcftools가 참조유전체의 서열에 대한 정보를 standard in 형태로 받기 때문이다.

결과는 FASTA 형태로 출력된다.